Päivitetty 18.3.2022
 

Adult Onset Neuropathy (AON)

Missourin yliopiton genetiikan tutkimusryhmä löysi resessiivisesti periytyvän neurologisen sairauden, joka aiheuttaa takaraajojen huojuvaa käyntiä ja koordinaatio-ongelmia. Esiintyy näyttelylinjassa. Koira seisoo normaalia leveämmässä haara-asennossa ja sen kintereet kääntyvät kohden maata. Heikkous etenee vähitellen ja saattaa esiintyä lopuksi myös eturaajoissa ja johtaa liikuntakyvyttömyyteen; tässä vaiheessa voi myös esiintyä nielemisvaikeuksia. Oireet puhkeavat tavallisimmin 7,5–9 -vuoden iässä ja etenevät hitaasti seuraavien vuosien kuluessa. 
 

Testiä tarjoaa: Orthopedic Foundation for Animals, OFA (https://www.ofa.org/)

 

Liitä tämä lomake tuloksen virallistamiseksi: https://ofa.org/pdf/vpiapp_bw.pdf?fbclid=IwAR3MBNFTvKSo7nFwXxN_sk0YlE7Ugwydv8bsblKklROhXZq2pXV3fX9DOQg 


Acral Mutilation Syndrome (AMS)

AMSia sairastava koira kalvaa raajojen ääriosia (kynnet, varpaat ja päkiät, häntä), mikä johtaa niiden vaurioitumiseen. Taustalla lienee alentunut kiputunto. Oireet alkavat 3-12 kk ikään mennessä. Englannin kannasta noin 7% oletetaan olevan kantajia (käyttölinjaa, meillä myös sekalinjaisissa). Periytyy peittyvästi (resessiivisesti). 

 

Bernard-Soulier syndrooma, BSS

Bernard-Soulierin oireyhtymä (BSS) on resessiivisesti periytyvä verenvuotosairaus. BSS:aa pidetään tällä hetkellä harvinaisena, mutta se voi jäädä diagnosoimatta tai se voidaan diagnosoida väärin. Kliinisiä oireita ovat: normaalia pienempi verihiutaleiden määrä, kooltaan keskimääräistä suurempi verihiutaleiden koko. Oireina omistajat ovat raportoineet limakalvojen verenvuotoa, nenäverenvuotoa, melenaa (tumma tervamainen uloste) ja verta virtsassa. BSS voi olla hengenvaarallinen tietyissä tilanteissa, kuten synnytyksessä tai tapaturmissa tai leikkauksessa. Laboratoriotutkimukset voivat paljastaa lievän trombosytopenian (vähäinen verihiutaleiden määrä) tai Jättimäisiä verihiutaleita (tai kohonnut keskimääräinen verihiutaleiden määrä, MPV). BSS voidaan helposti diagnosoida väärin.

 

Familiaarinen nefropatia (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen nefropatia) FN

Familiaarinen nefropatia johtaa munuaisten kuorikerroksen rappeutumiseen. Taustalla on munuaisen glomerulaarisen basaalimembraanin häiriö, joka johtuu tyyppi IV kollageenin muutoksesta. Sairaus tulee esiin 6 kk iästä alkaen aina 2 vuoden ikään saakka. Koiralla on proteiinia virtsassa ja vähitellen etenevä krooninen munuaisten vajaatoiminta. Sairaus johtaa koiran menehtymiseen. Varmistettuja tapauksia ei ole viime vuosina maastamme löytynyt. Vuonna 2007 tutkimusryhmä Texas A&M yliopistosta (Davidson et al.) selvitti sairauden taustalla olevan geenin (COL4A4) ja siinä yhden emäksen (no. 115) muuttumisen johtavan sairastumiseen. Löytö johti geenitestin kehittämiseen sairausgeenin kartoittamiseksi.

 

Etenevä verkkokalvon surkastuma (PRA)

PRA eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä ja eri rotujen PRA:t ovat erilaisia. Samassa rodussa voi esiintyä useita eri muotoja. Yleisin periytymismekanismi on resessiivinen. Kliinisten oireiden ilmenemisikä ja eteneminen vaihtelevat liittyen PRA-muodon syntymekanismiin. Hyvin nuorella koiralla esiintyvä PRA:n muoto liittyy vääränlaiseen näköhermosolujen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa sen sijaan näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujen surkastuessa. Silmäterä on laaja ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen mustuaiseen. PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokeakin koira voi pärjätä hyvin. Kokeellisesti koirille on käytetty geeniterapiaa näköhermosolujen perinnöllisessä sairaudessa, jossa periyttävä geeni on tunnettu. Diagnoosi tehdään yleensä silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa. Verkkokalvon sähköisessä tutkimuksessa (ERG) voidaan havaita muutoksia näköhermosoluissa jo ennen oftalmoskooppisessa tutkimuksessa nähtäviä selviä verkkokalvon rappeutumamuutoksia.

Cockerspanielilla yleisin PRA-muoto on prcd-PRA eli etenevä verkkokalvon sauva- ja tappisolujen degeneraatio. Sairaus johtaa verkkokalvon surkastumiseen koiran molemmissa silmissä. Koira sokeutuu täydellisesti. Periytymismalli on yksinkertainen autosomaalinen resessiivinen. Koiran genetiikka prcd-PRA:n suhteen voidaan tutkia geenitestin avulla ja sitä suositellaankin kaikille jalostukseen käytettäville koirille ennen jalostuskäyttöä. Sellaisia yhdistelmiä, joissa voi syntyä sairaita pentuja, ei saa tehdä. Kaikkien jalostustoimikunnan tietoon annettujen geenitestattujen koirien tiedot on nähtävillä Cockerspanielt ry:n sivuilla.

Kantajien osuus rodussa on korkea (36 %), mutta kliinisesti ja geneettisesti sairaiden koirien määrä on alhainen (geneettisesti sairaita 2,4 %).  Sairauden puhkeamiseen saattavat vaikuttaa myös jotkin muut tekijät kuin vain perimä tai puhkeaminen voi tapahtua hyvin myöhäisellä iällä. Koska kantajien määrä on korkea populaatiossa, kantajia ei voida jättää pois jalostuksesta ilman, ettei jalostukseen käytettävien koirien osuus huomattavasti laske. Koska sairaus tulee ilmi vasta vanhemmalla iällä, on erittäin tärkeää tutkia silmätutkimuksella ikääntyviä koiria viiden vuoden iästä ylöspäin.
 

Selän ongelmat

Retrogeenit FGF4, kromosomi 12
CDDY and IVDD risk , Kondrodysplasia CDPA 

Koirilla 2 retrogeeniä kromosomissa 12 (12-FGF4 ja (18-FGF4) aiheuttavat lyhyt-raajaisuutta . Erityisesti retrogeenillä 12-FGF4 on todettu myös yhteys kalkkeutuneiden välilevyjen esiintymiseen (IVDD) sekä lisääntyvää riskiä välilevyjen tyräytymiseen. (Batcher et al, 2019) Koirilla, jotka ovat homotsygootteja geenivirheen suhteen, on suurempi todennäköisyys kalkkeutumille välilevyissä verrattuna heterotsygootteihin tai villityypin edustajiin. Cockerspanielit ovat suuressa riskissä. Tähän mennessä geenitestatuissa cockereissa on esiintynyt pääasiassa vain homotsygootteja virheen suhteen.

 

Lähteet:
Retrogeenilähde : Leena Inkilä, Batcher et al, 2019
BSS lähde: Dogwellnet 
Muut cockerspanielit JTO vuosille 2021-2025

 

Testin tarjoajia:

Movet: (AMS, BSS, FN, prcd-PRA, retrogeeni)
paketti (FN ja prcd-PRA)
https://www.movet.fi/tutkimusvalikoima-hinnasto/

 

Laboklin: (AMS,BSS, FN, prcd-PRA, retrogeeni)
Lähete muille kuin Kennelliiton jäsenille;
https://shop.labogen.com/media/pdf/32/fb/45/Geenitestien-lahete-2022-LABOKLIN-1.pdf
Lähete Kennelliiton jäsenille;
https://shop.labogen.com/media/pdf/01/a3/65/Laboklin-Kennelliitto-Geenitestien-lahete-2022-1.pdf
Labogen hinnasto; https://shop.labogen.com/media/pdf/31/1c/6e/Labogen-genetiikkahinnasto-tammikuu_2022_0302-1.pdf

8662 rotu yhdistelmätesti cockerspanielipaketti (sis prcd-PRA, AMS ja FN) 
8131 Familial nephropathy (FN)*
8127 Progressive retinal atrophy (prcd-PRA)*
Retrogeenipaketti 8294 Chondrodysplasia (CDPA) and -dystrophia (CDDY) (IVDD-risk)
Jos olet aiemmin teettänyt geenitestejä koirastasi Laboklinilla, niin on mahdollista teettää aiemmin otetusta näytteestä. Laboklinin sivuilla ilmoitetaan koiran aikarajaksi 5 vuotta. 

 

Genomia (AMS,BSS, FN, prcd-PRA, retrogeeni)
https://www.genomia.cz/en/breed/english-cocker-spaniel/

 

Wisdom panel (AMS, prcd-PRA)
https://mydogdna.com/products/mydogdna