prcd-PRA, Progressive retinal atrophy, etenevä verkkokalvon surkastuma
Klikkaa tästä tuloksiin;
Cockerspanielit pcrd-PRA-geenitestitulokset
PRA eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä ja eri rotujen PRA:t ovat erilaisia. Samassa rodussa voi esiintyä useita eri muotoja. Yleisin periytymismekanismi on resessiivinen. Kliinisten oireiden ilmenemisikä ja eteneminen vaihtelevat liittyen PRA-muodon syntymekanismiin. Hyvin nuorella koiralla esiintyvä PRA:n muoto liittyy vääränlaiseen näköhermosolujen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa sen sijaan näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujen surkastuessa. Silmäterä on laaja ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen mustuaiseen. PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokeakin koira voi pärjätä hyvin. Kokeellisesti koirille on käytetty geeniterapiaa näköhermosolujen perinnöllisessä sairaudessa, jossa periyttävä geeni on tunnettu. Diagnoosi tehdään yleensä silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa. Verkkokalvon sähköisessä tutkimuksessa (ERG) voidaan havaita muutoksia näköhermosoluissa jo ennen oftalmoskooppisessa tutkimuksessa nähtäviä selviä verkkokalvon rappeutumamuutoksia.
Cockerspanielilla yleisin PRA-muoto on prcd-PRA eli etenevä verkkokalvon sauva- ja tappisolujen degeneraatio. Sairaus johtaa verkkokalvon surkastumiseen koiran molemmissa silmissä. Koira sokeutuu täydellisesti. Periytymismalli on yksinkertainen autosomaalinen resessiivinen. Koiran genetiikka prcd-PRA:n suhteen voidaan tutkia geenitestin avulla ja sitä suositellaankin kaikille jalostukseen käytettäville koirille ennen jalostuskäyttöä. Sellaisia yhdistelmiä, joissa voi syntyä sairaita pentuja, ei saa tehdä. Kaikkien jalostustoimikunnan tietoon annettujen geenitestattujen koirien tiedot on nähtävillä Cockerspanielt ry:n sivuilla.
Kantajien osuus rodussa on korkea (36 %), mutta kliinisesti ja geneettisesti sairaiden koirien määrä on alhainen (geneettisesti sairaita 2,4 %). Sairauden puhkeamiseen saattavat vaikuttaa myös jotkin muut tekijät kuin vain perimä tai puhkeaminen voi tapahtua hyvin myöhäisellä iällä. Koska kantajien määrä on korkea populaatiossa, kantajia ei voida jättää pois jalostuksesta ilman, ettei jalostukseen käytettävien koirien osuus huomattavasti laske. Koska sairaus tulee ilmi vasta vanhemmalla iällä, on erittäin tärkeää tutkia silmätutkimuksella ikääntyviä koiria viiden vuoden iästä ylöspäin.
Testin tarjoajia:
Movet: (AMS, BSS, FN, prcd-PRA, retrogeeni)
paketti (FN ja prcd-PRA)
https://www.movet.fi/tutkimusvalikoima-hinnasto/
Laboklin: (AMS,BSS, FN, prcd-PRA, retrogeeni)
Lähete Kennelliiton jäsenille;
https://shop.labogen.com/media/pdf/01/a3/65/Laboklin-Kennelliitto-Geenitestien-lahete-2022-1.pdf
Lähete muille kuin Kennelliiton jäsenille;
https://shop.labogen.com/media/pdf/32/fb/45/Geenitestien-lahete-2022-LABOKLIN-1.pdf
Labogen hinnasto; https://shop.labogen.com/media/pdf/31/1c/6e/Labogen-genetiikkahinnasto-tammikuu_2022_0302-1.pdf
Koodit testeille;
8662 rotu yhdistelmätesti cockerspanielipaketti (sis prcd-PRA, AMS ja FN)
8131 Familial nephropathy (FN)*
8127 Progressive retinal atrophy (prcd-PRA)
Retrogeenipaketti 8294 Chondrodysplasia (CDPA) and -dystrophia (CDDY) (IVDD-risk)
Jos olet aiemmin teettänyt geenitestejä koirastasi Laboklinilla, niin on mahdollista teettää aiemmin otetusta näytteestä. Laboklinin sivuilla ilmoitetaan koiran aikarajaksi 5 vuotta.
Genomia (AMS,BSS, FN, prcd-PRA, retrogeeni)
https://www.genomia.cz/en/breed/english-cocker-spaniel/
Wisdom panel (AMS, prcd-PRA)
https://mydogdna.com/products/mydogdna