AON, Adult Onset Neuropathy
Missourin yliopiton genetiikan tutkimusryhmä löysi resessiivisesti periytyvän neurologisen sairauden, joka aiheuttaa takaraajojen huojuvaa käyntiä ja koordinaatio-ongelmia. Esiintyy näyttelylinjassa. Koira seisoo normaalia leveämmässä haara-asennossa ja sen kintereet kääntyvät kohden maata. Heikkous etenee vähitellen ja saattaa esiintyä lopuksi myös eturaajoissa ja johtaa liikuntakyvyttömyyteen; tässä vaiheessa voi myös esiintyä nielemisvaikeuksia. Oireet puhkeavat tavallisimmin 7,5–9 -vuoden iässä ja etenevät hitaasti seuraavien vuosien kuluessa.
AMS, Acral Mutilation Syndrome
AMSia sairastava koira kalvaa raajojen ääriosia (kynnet, varpaat ja päkiät, häntä), mikä johtaa niiden vaurioitumiseen. Taustalla lienee alentunut kiputunto. Oireet alkavat 3-12 kk ikään mennessä. Englannin kannasta noin 7% oletetaan olevan kantajia.
Esiintyy kaikissa linjoissa ( käyttö-, näyttely- ja sekalinjoissa).
Periytyy peittyvästi (resessiivisesti).
BSS, Bernard-Soulier syndrooma
Bernard-Soulierin oireyhtymä (BSS) on resessiivisesti periytyvä verenvuotosairaus. BSS:aa pidetään tällä hetkellä harvinaisena, mutta se voi jäädä diagnosoimatta tai se voidaan diagnosoida väärin. Kliinisiä oireita ovat: normaalia pienempi verihiutaleiden määrä, kooltaan keskimääräistä suurempi verihiutaleiden koko. Oireina omistajat ovat raportoineet limakalvojen verenvuotoa, nenäverenvuotoa, melenaa (tumma tervamainen uloste) ja verta virtsassa. BSS voi olla hengenvaarallinen tietyissä tilanteissa, kuten synnytyksessä tai tapaturmissa tai leikkauksessa. Laboratoriotutkimukset voivat paljastaa lievän trombosytopenian (vähäinen verihiutaleiden määrä) tai Jättimäisiä verihiutaleita (tai kohonnut keskimääräinen verihiutaleiden määrä, MPV). BSS voidaan helposti diagnosoida väärin.
FN, Familiaarinen nefropatia, autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen nefropatia
Familiaarinen nefropatia johtaa munuaisten kuorikerroksen rappeutumiseen. Taustalla on munuaisen glomerulaarisen basaalimembraanin häiriö, joka johtuu tyyppi IV kollageenin muutoksesta. Sairaus tulee esiin 6 kk iästä alkaen aina 2 vuoden ikään saakka. Koiralla on proteiinia virtsassa ja vähitellen etenevä krooninen munuaisten vajaatoiminta. Sairaus johtaa koiran menehtymiseen. Varmistettuja tapauksia ei ole viime vuosina maastamme löytynyt. Vuonna 2007 tutkimusryhmä Texas A&M yliopistosta (Davidson et al.) selvitti sairauden taustalla olevan geenin (COL4A4) ja siinä yhden emäksen (no. 115) muuttumisen johtavan sairastumiseen. Löytö johti geenitestin kehittämiseen sairausgeenin kartoittamiseksi.
prcd-PRA, Progressive Retinal Atrophy, etenevä verkkokalvon surkastuma
PRA eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä ja eri rotujen PRA:t ovat erilaisia. Samassa rodussa voi esiintyä useita eri muotoja. Yleisin periytymismekanismi on resessiivinen. Kliinisten oireiden ilmenemisikä ja eteneminen vaihtelevat liittyen PRA-muodon syntymekanismiin. Hyvin nuorella koiralla esiintyvä PRA:n muoto liittyy vääränlaiseen näköhermosolujen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa sen sijaan näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujen surkastuessa. Silmäterä on laaja ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen mustuaiseen. PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokeakin koira voi pärjätä hyvin. Kokeellisesti koirille on käytetty geeniterapiaa näköhermosolujen perinnöllisessä sairaudessa, jossa periyttävä geeni on tunnettu. Diagnoosi tehdään yleensä silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa. Verkkokalvon sähköisessä tutkimuksessa (ERG) voidaan havaita muutoksia näköhermosoluissa jo ennen oftalmoskooppisessa tutkimuksessa nähtäviä selviä verkkokalvon rappeutumamuutoksia.
Cockerspanielilla yleisin PRA-muoto on prcd-PRA eli etenevä verkkokalvon sauva- ja tappisolujen degeneraatio. Sairaus johtaa verkkokalvon surkastumiseen koiran molemmissa silmissä. Koira sokeutuu täydellisesti. Periytymismalli on yksinkertainen autosomaalinen resessiivinen. Koiran genetiikka prcd-PRA:n suhteen voidaan tutkia geenitestin avulla ja sitä suositellaankin kaikille jalostukseen käytettäville koirille ennen jalostuskäyttöä. Sellaisia yhdistelmiä, joissa voi syntyä sairaita pentuja, ei saa tehdä. Kaikkien jalostustoimikunnan tietoon annettujen geenitestattujen koirien tiedot on nähtävillä Cockerspanielt ry:n sivuilla.
Kantajien osuus rodussa on korkea (36 %), mutta kliinisesti ja geneettisesti sairaiden koirien määrä on alhainen (geneettisesti sairaita 2,4 %). Sairauden puhkeamiseen saattavat vaikuttaa myös jotkin muut tekijät kuin vain perimä tai puhkeaminen voi tapahtua hyvin myöhäisellä iällä. Koska kantajien määrä on korkea populaatiossa, kantajia ei voida jättää pois jalostuksesta ilman, ettei jalostukseen käytettävien koirien osuus huomattavasti laske. Koska sairaus tulee ilmi vasta vanhemmalla iällä, on erittäin tärkeää tutkia silmätutkimuksella ikääntyviä koiria viiden vuoden iästä ylöspäin.
Selän ongelmat
Retrogeenit FGF4, kromosomi 12
CDDY and IVDD risk , Kondrodysplasia CDPA
Koirilla 2 retrogeeniä kromosomissa 12 (12-FGF4 ja (18-FGF4) aiheuttavat lyhyt-raajaisuutta . Erityisesti retrogeenillä 12-FGF4 on todettu myös yhteys kalkkeutuneiden välilevyjen esiintymiseen (IVDD) sekä lisääntyvää riskiä välilevyjen tyräytymiseen. (Batcher et al, 2019) Koirilla, jotka ovat homotsygootteja geenivirheen suhteen, on suurempi todennäköisyys kalkkeutumille välilevyissä verrattuna heterotsygootteihin tai villityypin edustajiin. Cockerspanielit ovat suuressa riskissä. Tähän mennessä geenitestatuissa cockereissa on esiintynyt pääasiassa vain homotsygootteja virheen suhteen.
Lähteet:
Retrogeenilähde : Leena Inkilä, Batcher et al, 2019
BSS lähde: Dogwellnet
Muut cockerspanielit JTO vuosille 2021-2025
Uusi geenitesti cockerspanieleille
Paradoksaalinen pseudomyotonia
Cockerspanieleilla on syksyllä 2023 tullut uusi kaupallinen geenitesti paradoksaaliseen pseudomyotoniaan. Testiä tarjoaa Cambridgen yliopiston kanssa yhteistyössä toimiva Canine Genetic Testing: https://www.cagt.co.uk/
Paradoksaalinen pseudomyotonia on lihassairaus, jossa koiran lihakset jäykistyvät äkillisesti. Oireet ilmenevät kolmen kuukauden – kahden vuoden iässä. Episodin oireet kestävät useimmiten muutaman minuutin ja helpottavat levolla. Oireiden esiintymistiheys vaihtelee, enimmillään jopa 15 kertaan päivässä. Oireiden vakavuus ja esiintymistiheys voivat iän myötä helpottaa tai pysyä stabiilina. Oireita laukaisevia ärsykkeitä (triggereitä) välttämällä oireita on pystytty välttämään tai vähentämään. Fyysinen rasitus on raportoitu yleisenä triggerinä – osalla erityisesti kylmään ilmaan yhdistettynä. Sairaus on löydetty cockerspanieleilta ja englanninspringerspanieleilta. Ylläolevan linkin takaa löytyy videoita sairastuneista koirista. Periytymistapa on autosomaali resessiivinen.
Testaavan laboratorion mukaan geenivariantin yleisyys cockerspanieleilla ei ole vielä tarkasti tiedossa, eikä tietoa onko näyttely- ja käyttölinjan välillä eroja variantin esiintymisessä. Laboratorio oli marraskuun 2023 puolivälissä testannut yhteensä 48 koiraa, joista suurin osa oli cockerspanieleita. Testatuista 11 on ollut kantajia, 0 sairasta. Jalostustoimikunnan saamien tietojen mukaan varianttia on todettu Iso-Britanniassa ainakin käyttölinjaisella cockerspanielilla.
Geenitestin voi tilata yllä olevan linkin kautta. Tietojemme mukaan testiä ei tällä hetkellä ole saatavilla muiden laboratorioiden kautta. Mikäli suomalaisia cockerspanieleita testataan, toivomme, että geenitestin tuloksista ilmoitetaan jalostustoimikunnalle (
Viimeisimmät kommentit